Übung » Textverständnis

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Der Mensch verfügt über 22 paarige Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen, insgesamt also über 46 Chromosomen. Die beiden Geschlechtschromosomen einer Frau setzen sich aus zwei X-Chromosomen zusammen, während ein Mann über je ein X- und ein Y-Chromosom verfügt. Bei der Zeugung eines neuen Lebens erhält das Kind von beiden Elternteilen je 22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom.

Ein Gen ist die kleinste Organisationseinheit auf jedem Chromosom und codiert normalerweise für ein Protein. Da jedes Chromosom (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen beim Mann) paarig vorhanden ist, existieren von jedem Gen zwei Kopien. Eines der beiden Gene stammt dabei vom Vater, das andere von der Mutter. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass sich ein Gen in seiner Basensequenz leicht unterscheidet. Diese unterschiedlichen Ausprägungen bezeichnet man als Allel. Eine  Ausnahme sind hier die Gene auf dem X-Chromosom beim Mann, da sie nur einmal vorkommen.

Beide Gene können unterschiedlich, aber auch identisch sein. Besitzt ein Mensch für ein Gen auf beiden Chromosomen dasselbe Allel, so bezeichnet man ihn in Bezug auf dieses Gen als homozygot (reinerbig). Besitzt er hingen zwei unterschiedliche Allele, so bezeichnet man ihn als heterozygot (mischerbig).

Die Analyse von Erbgängen geht auf Georg Mendel zurück, der im Jahre 1866 erkannte, dass beobachtete Unterschiede im Phänotyp (Aussehen und Funktion) durch unterschiedliche Allele der Gene eines Lebewesens verursacht sind. Während seiner Untersuchungen entdeckte er einen wesentlichen Aspekt der Genetik: es immer nur eines der zwei vorhandenen Allele aktiv, da das zweite abgeschaltet wird. Hierbei ist die Unterscheidung zwischen einem dominanten und rezessiven Allel von entscheidender Bedeutung. Während sich ein dominantes Allel immer im Phänotyp manifestiert, kommt ein rezessives Allel nur dann zum Vorschein, wenn es sich auf beiden Chromosomen befindet.

Dieses Wissen lässt sich für die Berechnung des Wiederholungsrisikos bei Erbkrankheiten nutzen. Da die Vererbung keinen festen Regeln folgt, sondern zufällig geschieht, kann man lediglich statistische Aussagen darüber treffen, welche Allele ein Kind von seinen beiden Elternteilen erhalten wird. Ein krankmachendes Allel wird im weiteren Text als mutiert bezeichnet.

Bei Erbkrankheiten unterscheidet man nun grundsätzlich drei verschiedene Vererbungsmuster.

Beim autosomal dominanten Erbgang ist das mutierte Allel dominant und befindet sich auf einem Autosom. Das bedeutet, dass die Erkrankung beim betroffenen Kind ausbricht, sobald nur ein mutiertes Allel vererbt wurde. Bei dieser Art der Vererbung muss mindestens ein Elternteil von der Erkrankung betroffen sein. Ist nun beispielsweise der Vater des Kindes erkrankt und heterozygot für das mutierte Allel, so beträgt das Wiederholungsrisiko für die Erkrankung 50 %, da der erkrankte Elternteil über ein gesundes und ein mutiertes Allel verfügt und statistisch gesehen in etwa der Hälfte der Fälle das gesunde und in der anderen Hälfte das mutierte Allel vererbt wird.

Beim autosomal rezessiven Erbgang ist das mutierte Allel rezessiv und befindet sich ebenfalls auf einem Autosom. Bei diesem Vererbungsschema bricht die Erkrankung beim Kind nur dann aus,  wenn es zwei mutierte Allele erhält.  Jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater. In diesem Fall können die Eltern vollkommen gesund sein, da sie als Heterozygoten beide über ein gesundes und ein mutiertes Allel verfügen und sich bei Ihnen das dominante, gesunde Allel durchsetzt. Die Eltern würde man in dem Fall als Träger bezeichnen.

Der dritte Erbgang ist der X-Chromosal rezessive Erbgang. In diesem Fall sitzt das mutierte Allel auf dem X-Chromosom und ist rezessiv.  Als Besonderheit bei diesem Erbgang ist anzumerken, dass bei Männern jedes Allel auf dem X-Chromosom dominant ist, da der Mann im Gegensatz zur Frau lediglich über ein X-Chromosom verfügt.

1

Der Vater eines Kindes leidet an einer autosomal dominant vererbten Krankheit. Die Mutter ist von dieser Krankheit nicht betroffen.

Überprüfen Sie, ob die Aussagen und die logische Verknüpfung der Aussagen anhand der oben gegeben Informationen plausibel erscheinen?

Aussage I: Das Kind muss nicht zwangsläufig an dieser Krankheit leiden,

Verknüpfung: obwohl

Aussage II: der Vater über mindestens ein mutiertes Gen verfügen muss.

2

Die Rot-Grün-Blindheit ist eine X-Chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Die Mutter ist in Bezug auf diese Mutation heterozygot. Der Mann besitzt kein mutiertes Allel.

Wie hoch ist das Risiko, dass ein Sohn an dieser Krankheit erkrankt?

3

Überprüfen Sie, ob die Aussagen und die logische Verknüpfung der Aussagen anhand der oben gegeben Informationen plausibel erscheinen?

Aussage I: Ein Kind kann an einer autosomal rezessiv vererbten Krankheit leiden,

Verknüpfung: obwohl

Aussage II: beide Elternteile von dieser Krankheit nicht betroffen sind.

4

Die Rot-Grün-Blindheit ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Die Mutter ist homozygot und verfügt über kein mutiertes Allel. Der Vater ist allerdings erkrankt.

Wie hoch ist das Risiko, dass ein Sohn an dieser Krankheit erkrankt?

5

Welche der folgenden Aussagen lässt sich aus dem Text ableiten?

 

6

Beide Eltern eines Kindes tragen ein mutiertes Allel eines Gens. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.

Wie hoch ist das Risiko, dass sich die Krankheit bei dem Kind manifestiert?

Lösungsweg:

Legende:      k = Krank

                       g = Gesund

                        Großbuchstabe = dominant; Kleinbuchstabe = rezessiv

                       Kreis = Frau;                        Rechteck = Mann

                       Rot hinterlegt = krank; weiß hinterlegt = gesund

Einleitung:

Wenn sowohl Kg als auch KK bei autosomal dominanten Erbgängen möglich ist, sollte immer von Kg ausgegangen werden, da sich so mehr Möglichkeiten ergeben. Außer es steht dabei, dass jemand homozygot erkrankt ist.

Dies gilt auch für den autosomal rezessiven Erbgang, nur das dort gilt Gk.

Frage 1:

In dieser Aufgabe wird ein autosomal dominanter Erbgang vorausgesetzt. Der Vater ist erkrankt und die Mutter ist gesund. Bei einem autosomal dominanten Erbgang reicht ein erkranktes Allel. Das heißt der Vater kann Kg oder KK haben und die Mutter muss gg haben. Bei allen Aufgaben sollte von dem Fall ausgegangen werden, bei dem sich mehr Möglichkeiten ergeben. Also beim Mann Kg.

Damit ergibt sich dieses Vererbungskreuz:

Die Hälfte der Nachkommen sind gesund und der Vater erkrankt. Insofern stimmen beide Aussagen.

Frage 2:

Das besondere an einem X-chromosomalen Erbgang ist, dass der Sohn immer vom Mutter das X-Chromosom bekommt und die Tochter von beiden Elternteilen jeweils eins.

In diesem Fall ist die Mutter heterozygote Trägerin und der Vater gesund:

Da vom Vater kein gesundes Chromosom kommen kann, müssen 50 % der Söhne erkrankten, da die Mutter ein gesundes und ein krankes Allel hat.

Frage 3:

Bei einem autosomal rezessiven Erbgang gibt es so genannte Träger, das heißt sie haben ein gesundes dominantes Allel und ein krankes rezessives Allel. In diesem Fall gehen wir davon aus, dass sowohl Mutter als auch Vater Träger sind.

Aufgrund der Verteilung der Allele ist es in einem Viertel der Fälle möglich, dass zwei Träger ein erkranktes Kind bekommen.

Insofern stimmen beide Aussagen.

Frage 4:

Eine X-chromosomal vererbbare Krankheit kann nur von einer erkrankten Mutter an den Sohn weitergegeben werden. Vom Vater ist dies nicht möglich, da er immer das Y-Chromosom weitergibt.

Insofern beträgt die Wahrscheinlichkeit 0 %.

Frage 5:

Da der Vater an den Sohn immer das Y-Chromosom weitergibt und nicht das X-Chromosom kann er kein krankes Allel auf dem Y-Chromosom an den Sohn weitergeben. Insofern ist a) korrekt.

Frage 6:

In diesem Fall haben beide Eltern die Allelkombination Gk. Das bedeutet sie haben  jeweils ein gesundes dominantes und ein erkranktes rezessives Allel. In einem Viertel der Fälle geben nun beide Eltern nur das rezessive Allel weiter und das Kind erkrankt, da es kein gesundes Allel besitzt.